Mutation betydning

• Biologi/genetik: En permanent ændring i den genetiske sekvens (nukleotid-substitution, indel, duplikation, inversion, translokation m.m.).
• Virologi: Ændringer i virusgenomer, som kan påvirke egenskaber som smitsomhed, immununddragelse eller lægemiddelresistens.
• Evolutionsbiologi: Kilden til genetisk variation; sammen med naturlig selektion, drift og migration former mutationer arters udvikling.
• Medicinsk genetik: Genetiske varianter forbundet med sygdomsrisiko eller sygdomsudtryk; i klinisk praksis bruges i stigende grad ordet “variant” i stedet for “mutation”.
• Regnskab/økonomi (dansk brug): En postering eller ændring i et regnskab (fx “kontomutationer”).
• Jura/forvaltning: “Matrikulær mutation” om ændringer i ejendoms- eller matrikelforhold.
• Sprogvidenskab: Systematiske lydændringer, især konsonantmutation i keltiske sprog.
• Datalogi/IT: I genetiske algoritmer: en tilfældig ændringsoperator; i GraphQL: en “mutation” er en skrive-/ændringsoperation; i test: mutationstest ændrer kode for at teste testkvalitet.
• Almindelig brug: En markant ændring eller forvandling i tilstand, form eller funktion.

Etymologi: Fra latin mutatio “forandring”, afledt af mutare “at ændre”. Via fransk/nylatin til dansk.

Udtale på dansk: omtrent “mu-ta-sjon” (med sj-lyd i -tion).

• Ordklasse: Substantiv (fælleskøn)
• Ubestemt ental: en mutation
• Bestemt ental: mutationen
• Ubestemt flertal: mutationer
• Bestemt flertal: mutationerne
• Afledninger: mutere (verbum), muteret (adjektiv), mutagen (subst./adj.), mutationsrate (subst.)

• “En mutation i BRCA1-genet kan øge risikoen for brystkræft.”
• “Influenzavirus undergår hyppige mutationer, hvilket gør vaccinedesign udfordrende.”
• “Varianten opstod gennem en punktmutation i spikeproteinet.”
• “Studiet viste, at de fleste nye mutationer er neutrale eller let skadelige.”
• “CRISPR kan bruges til at indføre en målrettet mutation i et gen.”
• “Arten tilpassede sig hurtigt pga. en fordelagtig mutation.”
• “Rapporten viser månedens kontomutationer i kassekladden.”
• “Der er registreret en matrikulær mutation vedrørende skelændringen.”
• “Walisisk har konsonantmutation, hvor ordinitiale konsonanter ændres i bestemte grammatiske sammenhænge.”
• “Vi anvendte en 1% mutationsrate i den genetiske algoritme.”
• “I GraphQL laver man dataændringer via en mutation, ikke en query.”
• “Vi kørte mutationstest for at vurdere testdækningens robusthed.”
• “Der skete en pludselig mutation i markedets adfærd” (figurativt).

• Generelt: ændring, forandring, omdannelse, transformation
• Biologi/genetik: genændring, variant (klinisk: genetisk variant), polymorfi (for hyppige varianter i populationen)
• Regnskab: postering, bevægelse, transaktion (afhængigt af kontekst)
• Datalogi: ændringsoperation, skriveoperation (GraphQL)

• uændret tilstand, stabilitet, konservering
• wildtype (kontrast til “mutant” form)
• reversion (tilbagemutation)

Begrebet “mutation” blev tidligt anvendt om forandringer i naturen, men i biologisk forstand blev det især udbredt af botanikeren Hugo de Vries i begyndelsen af 1900-tallet (Mutationstheorie), hvor han beskrev pludselige arvelige ændringer. Med opdagelsen af DNA-strukturen (1953) og udviklingen af molekylærgenetik blev mutationer forstået som konkrete ændringer i nukleotidsekvenser. Den moderne syntese i evolutionsbiologi forenede mutationsprocesser med naturlig selektion og genetisk drift. I klinisk genetik er der sket et sprogligt skift fra “mutation” til “(genetisk) variant” for at undgå misforståelser og stigmatisering.

• Evolutionsbiologi: Mutationsspektrum, fitnesslandskaber, neutral teori.
• Genomik: SNP’er, indels, strukturel variation, mutationshotspots, DNA-reparation og proofreading.
• Toksikologi: Mutagener (UV, røntgen, alkylende stoffer), mutagenese.
• Bioteknologi: Rette- og fejlrettede (directed) evolutionstilgange, mutagenesebiblioteker.
• Virologi: Antigendrift, varianter under overvågning, resistensmutationer.
• Datalogi: Genetiske algoritmer (mutation, crossover, selektion), GraphQL (mutation vs. query), mutationstest.
• Lingvistik: Konsonantmutation (lenition m.m.), lydskifte i historisk sprogudvikling.
• Forvaltning/ejendom: Matrikulær mutation, arealoverførsel, udstykning.
• Regnskab: Kontomutationer, posteringer, bevægelser.

• “Alle mutationer er farlige”: Nej; mange er neutrale, og nogle er fordelagtige eller uden mærkbar effekt.
• “Mutation” betyder en stor, synlig forandring: Ofte er ændringen mikroskopisk og uden umiddelbar fænotypisk konsekvens.
• “Virusmutationer er usædvanlige”: Tværtimod er mutationer en normal del af virusreplikation, især hos RNA-virus.
• “Mutation” i klinisk sammenhæng er altid patologisk: Fagligt bruges i stigende grad “variant”, og klassificeringen spænder fra benign til patogen.

• Gen, allel, genotype, fænotype
• Polymorfi, SNP, indel, CNV
• Mutagen, mutagenese, mutationsrate
• Wildtype, mutant, variant
• Naturlig selektion, genetisk drift
• Crossover, fitnessevaluering (genetiske algoritmer)
• Konsonantmutation (lingvistik)

• I klinisk genetisk kommunikation foretrækkes ofte “genetisk variant” frem for “mutation”.
• Angiv type og kontekst for præcision: fx “somatisk punktmutation i TP53” eller “GraphQL-mutation for opdatering af brugerprofil”.
• I regnskabssammenhæng betyder “mutation” blot en postering/ændring, ikke noget biologisk.

• Genetisk variation
• Naturlig selektion
• Mutagen
• Polymorfi
• Genetiske algoritmer
• Konsonantmutation
• GraphQL